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Mukoviszidose: die häufigste monogene Erkrankung in Europa

Mukoviszidose: die häufigste monogene Erkrankung in Europa


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Hört sich beängstigend an - jede 25. Person in Europa hat eine Art von Mukoviszidose-Mutation. Das Leben mit der Krankheit kann eine ernsthafte Herausforderung für die Patienten sein, aber Mukoviszidose kann jetzt durch genetisches Screening verhindert werden.

Patienten mit Lungenerkrankungen sind bei Mukoviszidose häufig


Die häufigste monogene genetische Störung in Europa ist die Mukoviszidose. Die Krankheit, die das Leben der Betroffenen ernsthaft beeinträchtigen kann, hat auch einen "Spitznamen": 65 Mücken werden auch weltweit genannt. Sie wurden auch als "fünfundsechzig Rosen" bezeichnet, aber sie wurden auch in anderen Sprachen adoptiert. Trotz ihrer Häufigkeit sind sich viele Menschen der Krankheit nicht bewusst, haben noch nichts von den Symptomen gehört oder hatten alle ein 4-prozentiges Risiko, eine Mukoviszidose-Mutation zu tragen. Krankheit kann jedoch gefiltert werden und Filterhilfe kann bei der Familienplanung verantwortlich sein.Was bedeutet es, eine monogene Krankheit zu sein?
Es ist eine genetisch bedingte Erbkrankheit, die mit einem Gendefekt in Verbindung gebracht werden kann. Es gibt genetisch bedingte Störungen, die häufiger auftreten als Mukoviszidose, wie beispielsweise das Down-Syndrom. In diesen Fällen liegt jedoch eine Chromosomenaberration im Hintergrund vor und kein genetischer Defekt. Menschen in Europa tragen es: Mukoviszidose kann eine Vielzahl von Symptomen haben und viele verschiedene Organe betreffen. Eine leichte bis schwere Erkrankung kann die Funktion des Körpers in vielerlei Hinsicht beeinträchtigen. Aufgrund dieser Krankheit produzieren die Drüsen im Körper viel dichtere Zellen als normal und sind daher lebensbedrohlich genetische Störung führt zu Lungeninfektionen, Verdauungsproblemen und männlicher UnfruchtbarkeitAllgemeines Krankheitssymptom a Sehr hoher Schweißgehaltwas manchmal das Auftreten von Kristallen auf der Haut des Patienten verursacht. Die Schwere der Symptome und die Reichweite der betroffenen Organsysteme können je nach der fehlerhaften Ursache der Krankheit variieren. In schweren Fällen sind Lunge, Bauchspeicheldrüse und Darm betroffen, und manchmal betrifft die Krankheit nur die Bauchspeicheldrüse oder die Fortpflanzungsorgane. Die Lunge und die Verdauungsorgane waren am häufigsten von der Krankheit betroffen.Es gibt Anzeichen und Symptome, die Ihnen helfen, die Krankheit zu erkennen:
- Sehr hoher Schweißgehalt
Häufiges Husten, mürrische, gekochte Stimmen
- häufige Lungenentzündung oder Lungenerkrankungen
- geringe Höhe
- Abnehmen bei gutem Scheck
- Verdauungsbeschwerden
- Silvester
- männliche Unfruchtbarkeit (Azoospermie)

Was ist über die Krankheitsgenetik zu wissen?

Entwicklung von Mukoviszidose a CFTR gen Mutationen. Dieses Gen codiert ein weißes Codon, das, wenn es in den Zellcortex eingefügt wird, als Chloridionenkanal fungiert und eine Membran der Lunge, Leber, Bauchspeicheldrüse, des Darms, des Fortpflanzungstrakts und des Transduc ist mыkцdйsййrt. Wenn eine Mutation auftritt, die die Funktion dieses Weiß stört, stört oder behindert, führt dies zur Krankheit. Es ist wichtig zu wissen, dass jeder Mensch zwei CFTR-Gene hat, eines von der Mutter und das andere vom Vater. Wenn jemandes Gen von einem Elternteil gesund ist, ist das andere ein Fehler Träger von Mukoviszidose. Da der Träger nur ein defektes Gen hat, treten keine Symptome auf, da das andere Gen des anderen Elternteils die Aufgabe übernimmt rezessive ErbkrankheitDas bedeutet in der Praxis, dass jeder, der krank ist, von seinen Eltern ein defektes Gen erhalten muss. Es ist jedoch auch wichtig zu wissen, dass wenn jemand diese Krankheit in der Familie noch nicht hatte, dies nicht bedeutet, dass sein Kind auch nicht krank sein wird - dies ist das Ergebnis einer rezessiven Krankheit - es wird oft über Generationen hinweg nicht erkannt. wenn beide deine Eltern trugen und sie beide das Fehlergen erhielten.

Warum filtern?

Wenn Sie mit zwei Kindern schwanger sind, besteht bei Ihrem Kind ein Risiko von 25%, diese schwere Krankheit während jeder Schwangerschaft zu entwickeln. Nimmt mindestens ein Elternteil mit negativem Ergebnis an einem Screening-Test teil, verringert sich das Risiko erheblich. Wenn jemand nicht trägt und es sich in einer engen Reihe herausstellt, ist die Wahrscheinlichkeit, dass ein krankes Kind ein Baby bekommt, sehr gering. Für den Fall, dass jemand mit sich herumträgt, ist es jedoch auch ratsam, Ihren Partner zu verlassen, weil Wenn Sie beide tragen, besteht ein 25-prozentiges Risiko, kranke Kinder zu haben. Es ist wichtig zu wissen, dass das Screening für 86-90% dieser Mutationen verwendet werden kann. Das Vorscreening kann dabei helfen, das Risiko eines kranken Kindes zu bestimmen. Wenn beide Elternteile sind, kann Ihnen die genetische Beratung bei der Entscheidung helfen. Genetische Untersuchungen können heute im fetalen oder embryonalen Alter durchgeführt werden. Wenn jedoch ein Paar, das beide trägt, nicht in ein sauberes Ereignis mit hohem Risiko verwickelt ist, wird die Geburt eines schwerkranken Kindes schließlich offenbaren, dass beide Kinder tragen. PID (Präimplantationsdiagnostik) Es wird auch vermieden, ein Baby mit zwei Trägern zu bekommen: Ein spezielles Kolbenprogramm hilft dabei, festzustellen, dass der Embryo einen Defekt in einigen Zellen aufweist, die aus Embryonen entnommen wurden, die sich zu teilen begonnen haben. Das Einsetzen eines gesunden Embryos in den Mutterleib kann verhindern, dass ein krankes Kind ein Baby bekommt, da Embryonen implantiert werden müssen, die nicht alle eine Babymutation aufweisen. auch zur Beseitigung von Unfruchtbarkeitsgründen geeignet. Es ist nicht ungewöhnlich, dass im Hintergrund eine Mukoviszidose-Mutation vorliegt. Die Samenzellen von Männern sind sehr empfindlich gegenüber diesen Genitaldefekten, aber nur wenige können von Ärzten beurteilt werden, so dass sie nicht zu lange anhalten. Alle männliche Unfruchtbarkeit wird durch 1-2 Prozent CFTR-Mutation verursacht, aber die sogenannte obstruktive Azoospermie esetйben (es gibt einige ondуъti elzбrуdбs verursacht meddхsйget) Sie haben bereits jуval größer szбmrуl beszйlьnk, es йrintettek 30 szбzalйkбnбl CFTR mutбciуkhoz kцthetх der problйma.Amennyiben CFTR mutбciу Ursachen der pбrok fйrfi meddхsйget oldhatу bei gyermekvбllalбsa Kolben Programm keretйben die hereszцvetben normбlis Sperma termelхdйse Die aus der Biopsie gewonnenen Spermien können daher vom embryologischen Labor zur künstlichen Befruchtung verwendet werden.Magen-Darm-Symptome
Das erste Symptom einer Mukoviszidose bei Kindern ist die 24-48-stündige postpartale Lyse des Mekoniums. Eine übermäßige Verdickung des Magens kann eine Darmobstruktion verursachen, die schließlich zu einer Perforation der Darmwand oder einer Verdrehung des Darms führen kann. Aufgrund des Durchfalls der Verdauungsflüssigkeiten treten weitere Verdauungs- und Resorptionsstörungen auf, üblicherweise nach 6-8 Wochen. Infolgedessen entwickeln sich Kinder langsamer.Beenden Sie die Symptome
Die Drüsen der Lungenauskleidung und der Atemwege bilden eine dichte, dichte Schleimhaut, die ständig dicht ist, die die Lymphgefäße entfernt und die Lymphoberfläche der Lunge erheblich reduziert. Vollblüter können auf natürliche Weise nicht überleben, daher weinen kranke Kleinkinder sehr viel, und auch dichte Brüder leiden mit größerer Wahrscheinlichkeit an einer Vielzahl von Infektionen der Atemwege.Izzadsбgmirigyek
Bei Kindern sieht die Haut dicht aus, weil die Schweißdrüsen zu viel Salz (Natriumchlorid) absondern. Aus diesem Grund sollten Sie beim Schwitzen besonders auf Ihre Haut achten.Galle
Aufgrund der Dichte der ausgewählten Galle kann die Menge der in den Darm injizierten Galle aufgrund der hellbraunen, weißen Verfärbung des Herzens ebenfalls unzureichend sein. Die Gallenwege und die Leber können sich entzünden.Geschlechtsorgane, Gonaden
90-98% der Männer sind aufgrund des Zustands des Ductus ondurus und der Dysfunktion der Onduktoren und Nasennebenhöhlen arbeitsunfähig, aber heute ist es behandelbar. Eine Schwangerschaft ist für Frauen aufgrund des gestörten Gebärmutterhalses schwieriger, aber nicht unmöglich.

1125 Budapest, Zalatnai utca 2
Login: (+36 1) 580-8600
www.gendiagnosztika.hu

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Bemerkungen:

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